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母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal genetic testing)が始まりました。
研究の目的 無侵襲的出生前遺伝学的検査を適切に運用するために遺伝カウンセリングの基礎資料(検査実態・施設基準・カウンセリング内容など)を作成する。
研究の内容 検査前と検査後に遺伝カウンセリングを行う。 遺伝カウンセリングの妥当性を評価するとともに問題点を検討し,適切に遺伝カウンセリングを行うために必要なカウンセリング内容や施設基準などの基礎資料を作成する。 受検数・陽性数・染色体トリソミーの数・妊娠の帰結・羊水検査数などを集計し,検査の実態を明らかにする。