IRUD未診断疾患イニシアチブとは

　いわゆる人体の設計図ともいわれる遺伝子を、最先端の機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない患者さんの診断の手がかりが得られることがあります。

　未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD：アイラッド) は、国立研究開発法人　日本医療研究開発機構 (AMED) により主導され、小児・成人を問わず日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとしています。

IRUD紹介基準

＜基準＞
以下の 1又は 2を満たし、 6ヶ月以上にわたって（ 乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。
1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。
(血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む。)

IRUD診断体制と診断の流れ

IRUD診断体制

IRUDでは、患者さんをかかりつけ医療機関を通じて、ご紹介・ご参加いただく仕組みになっています。

患者さんとご家族の方へ

かかりつけ医療機関でご相談の上、当院への問い合わせを依頼してください。

かかりつけの医療機関の方へ

「IRUDコンサルトシート」に必要事項をご記入の上、下記の窓口にパスワードを付けてメール添付にてお申込み下さい。

希少・未診断疾患の患者さん（院内外を問わず）

かかりつけ医療機関にて「IRUDコンサルトシート」にご記入いただき、
当院IRUD事務局へパスワードを付けてメールにてお申込み下さい。
E-mail:iden@m.ehime-u.ac.jp

お送りいただいた情報をもとに、当院IRUD診断委員会遺伝性疾患の可能性を検討致します。

検討後の結果をお申込みいただいた先生に連絡致します。

適応と判断された場合、かかりつけ医療機関から当院　「遺伝カウンセリング外来」をFAX予約してください。
FAX：089-960-5959　（総合診療サポートセンター内）

予約当日、当院「遺伝カウンセリング外来」を受診してください。