医療関係者の方へ
愛媛大学医学部附属病院は、IRUD拠点病院の一つです。
IRUDへの紹介をご検討頂きたい基準
IRUDでは、患者さんの病状について専門的な検討を行った後、明らかな環境要因や後天的要因で説明できるものは除き、遺伝子検査等の追加解析を含めて診断の確定を目指します。
＜基準＞
以下の 1又は 2を満たし、 6ヶ月以上にわたって（ 乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。
1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。
(血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む。)
患者さんをIRUD拠点病院にご紹介いただくことが可能な場合
- 「IRUDコンサルトシート」にご記入いただき、パスワードをつけてメールに添付もしくはFAXにて愛媛大学医学部附属病院
IRUD事務局にお申込みください。
E-mail:iden@m.ehime-u.ac.jp
TEL:089-960-5320／FAX:089-960-5941
受付時間:祝日を除く月曜～金曜の午前９時～午後５時 - お送りいただいた情報をもとに、遺伝性疾患の可能性をIRUD拠点病院の診断委員会でさらに検討させていただきます。
- IRUD拠点病院の診断委員会の検討結果をコンサルトシートをお送りいただいた先生にご連絡させていただきます。
- 患者さんを、当院総合診療サポートセンターセンターを介して「遺伝カウンセリング外来」へご紹介してください｡
「FAX予約申込書（Word・PDF）」の紹介目的にIRUD目的と記載していただき必要事項を記入、「診療情報提供書」を添えてFAXで申込みください。
FAX：089-960-5959（総合診療サポートセンター内） - 網羅的遺伝子解析を前提に患者さん・ご家族に外来受診していただき、研究の説明と同意の取得、検体採取を行います。
医療機関向けFAQ
Q. どのような患者さんが該当しますか？
通常の診療で診断のつかない患者さんで、遺伝的要因が考えられる方です。
遺伝的要因の可能性については、以下を参考にして下さい。
1）症状が複数の臓器にまたがり、一元的に説明ができない場合
2）家族内、親戚に同様の症状の方がいる場合
上記１）２）のいずれかが該当する場合
Q. かかりつけ医から直接依頼できますか？
「IRUDコンサルトシート」にご記入いただき、パスワードをつけてメールに添付もしくはFAXにて愛媛大学医学部附属病院IRUD事務局にお申込みください。
E-mail:iden@m.ehime-u.ac.jp
TEL:089-960-5320/FAX:089-960-5941
受付時間 祝日を除く月曜～金曜の午前９時～午後５時
Q. 全く診断がついていない患者さんは該当しますか？
はい。様々な検討を行った後、診断のつかない患者さんが該当する可能性があります。
Q. 臨床診断がついていますが、該当しますか？
いいえ。診断が確定している場合は、該当しません。
Q. ○○（疾患名）の疑いですが、該当しますか？
原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。
Q. 指定難病で遺伝学的検査が必要ということですが、遺伝子を調べてもらえますか？
原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。
一方で、保険収載されている遺伝学的検査や難病研究班等により遺伝学的検査が行われている場合があります。保険診療ができるものは、保険診療で行って下さい。
Q. 別のコンソーシアムで診断を行っていますが、調べてもらえますか？
診断を行っているグループがある場合は、まずそちらでお願いします。
Q. 孤発例のようですが、該当しますか？
はい。孤発例でも、遺伝的要因が考えられる場合は該当する可能性があります。
Q. 初診で診断がつかなかったので、ひとまず調べてもらえますか？
いいえ。さまざまな鑑別診断を行い、診断のつかない患者さんを対象としています。
Q. 親戚に、○○疾患（遺伝性疾患）の方がおり、遺伝子検査で結果が分かっているそうですが、調べてもらえますか？
いいえ。既に結果の分かっている場合の解析は行いません。
Q. 染色体検査をして異常がなかったのですが、調べてもらえますか？
染色体検査に加えて、その他の検査を行い、症状からも診断がつかない遺伝的要因の考えられる患者さんは対象となります。
Q. 両親の検体が得られませんが、該当しますか？
原則としてご両親の解析が必要ですが、困難な場合は当院IRUD事務局へご相談下さい。
Q. 骨髄移植を受けていますが、調べてもらえますか？
疾患の診断がついておらず遺伝的要因が考えられる場合、該当する可能性があります。但し、採血で解析ができませんので、当院IRUD事務局へご相談下さい。
