小児期に罹患する疾患は遺伝子変異や遺伝子多型等のゲノム変異が背景にあると考えられているものが多くあります。しかしながら大部分の疾患で未だ原因遺伝子は明らかにされていません。本研究では小児科領域の様々な疾患について、患者試料を集積・保存し、その発症に関与し得る遺伝子変異を検索し、原因となる新しい遺伝子変異を見出し、小児疾患の正確な診断や分類を可能とし、ひいては新しい治療法につながる知見を得ることを目的としています。
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小児疾患の病因・病態解明のための遺伝子解析