☆学位審査おつかれさまでした☆

2019年12月17日に、相原香織先生、元木崇裕先生の学位審査が行われました。

相原先生

Clinical and genetic analysis of nemaline myopathy using next-generation sequencing

筋疾患の一つであるネマリンミオパチーの診断に、次世代シークエンスを用いて解析しました。侵襲性と言った面で現在までの筋生検における診断によらず診断が可能となること、遺伝子異常によるmotor milestone (発達の指標)の評価の確立により予後の予測が可能となることなどの今後のネマリンミオパチーに対する可能性が期待されるご報告でした。

元木先生

Renal dysfunction can occur in advanced-stage Duchenne muscular dystrophy

デュシャンヌ型筋ジストロフィーの長期生存例では腎機能が低下してくる例があることが知られています。ただし、腎機能の一般的指標である血清Crは筋量低下のため評価に使うことができず、シスタチンCを用います。今回はシスタチンCを用いて腎機能評価を行い、30歳以上の症例の一部にシスタチンCが上昇している群があり、この群では上昇していない群に比べて心機能が低下していることを発見しました。以後の前向き研究が期待されるご報告でした。

相原先生、元木先生

本当におつかれさまでした。

すばらしい報告で、あとに続く後輩として本当に勉強になりました。