小児稀少疾患の病態解明

その他の様々な小児疾患の原因解明のため、全エクソーム解析、アレイCGH、種々のFISH法などを用いた解析を行っています。対象疾患は腎疾患、代謝性疾患、免疫不全症、先天奇形症候群など多岐にわたります。その中でこれまで報告のない遺伝子変異や欠失等を見いだし、その臨床的な意義を解明するために変異遺伝子の機能解析などを行っています。