小児悪性腫瘍の診断・治療に対する基礎研究

血液腫瘍グループでは、病気の原因の追究ならびに、新たな診断方法の開発にも取り組んでいます。

(2) 小児軟部肉腫の遺伝子診断・微小残存病変検出に対する基礎研究

軟部組織腫瘍では、腫瘍特異的遺伝子変異や融合遺伝子が見出されます。それらを検出して診断に応用するとともに、患者ごとに特異的な遺伝子変異を見いだし、それを指標として残存腫瘍細胞や再発の早期診断を非侵襲的な方法で行う試みを行っています。

横紋筋肉腫におけるcirculating tumor-derived DNAを用いたPAX3-FOXO1の早期検出

多発転移もあり難治であるalveolar rhabdomyosarcomaでは、治療の効果や再発の有無を評価するために使用する有効なMRD(微小残存病変)の評価方法は確立していません。われわれは、血清中のcirculating tumor-derived DNAを用いてPAX3-FOXO1を検出することにより、早期検出できる系を確立しました。

Early detection of the PAX3-FOXO1 fusion gene in circulating tumor-derived DNA in a case of alveolar rhabdomyosarcoma. M Eguchi-Ishimae, M Tezuka, T Kokeguchi, K Nagai, K Moritani, S Yonezawa, H Tauchi, K tokuda, Y Ishida, E Ishii, M Eguchi Genes Chromosomes Cancer, 2019; 58(8):521-529.