以下，first author Sからのコメントです．

新規の遺伝子変異を有するWilson病患者が腎癌と肝癌を併発した症例に関する論文 ” Renal Cell Carcinoma and Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Wilson’s Disease: A Case report” がInternal Medicine（IF 1.2）にアクセプトされました． 本症例は腎癌と肝細胞癌を発症したWilson病患者です．これまでにWilson病に腎癌を合併した報告はありません．本検討の特徴として腎癌領域と非癌領域における銅と鉄の沈着の程度を評価しました．結果として，腎癌領域において銅の沈着はほとんどありませんでしたが，鉄の過剰な沈着がみられました．鉄過剰は淡明細胞癌のリスクであることがこれまでに報告されており，また無セルロプラスミン血症は鉄過剰と密接な関係があります．腎癌が偶発的な合併の可能性も否定はできませんが，腎癌の好発年齢ではなく，Wilson病による代謝障害が関連している可能性が示唆されました．
また本症例ではATP7Bに新規の遺伝子変異であるp.Leu1395Terfsが特定されました．
この変異が腎癌や肝癌に関連しているかは更なる症例蓄積が必要となります．
論文作成にご尽力いただきました済生会今治第二病院の道堯浩二郎先生に感謝を申し上げます．